Наследование признаков.
Наследственные болезни
Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний.
Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое.
Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:
- Моногенное (в основе — первый и второй законы Менделя),
- Полигенное (третий закон Менделя),
- Нетрадиционное (не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам).
Наследственные болезни
Нормальное развитие может нарушаться вследствие различных факторов. С одной стороны таковыми являются факторы среды (инфекционные заболевания, повреждающие химические или физические агенты), другими — повреждение генетического материала. Второе приводит к развитию наследственных заболеваний.
Причиной наследственных заболеваний являются мутации. В случае генных мутаций нарушаются отдельные гены, но ряд наследственных заболеваний возникает из-за повреждения хромосом или генотипа в целом.
Генные мутации, как правило, приводят к нарушению синтеза определённого белка, вследствие чего возникают нарушения локального или общесистемного характера. У человека их разделяют по характеру метаболических расстройств:
• нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);
• нарушения обмена липидов (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше);
• нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);
• нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия) и т.д.
Иной классификацией является деление по локализации проявления: заболевания крови (гемоглобинопатии), эндокринной системы (сахарный диабет), почек (фосфат-диабет), соединительной ткани (мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и др.
В зависимости от того, где локализован мутантный ген (в аутосомах или половых хромосомах, каковы его взаимоотношения с нормальными аллелями), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный (арахнодактилия, брахидактилия, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз и др.), аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия, альбинизм, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.) и сцепленный с полом (гемофилия, периодический паралич, цветовая слепота и др.). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.
К хромосомным болезням относятся синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Крайнфельтера (различные полисомии по половым хромосомам), Шерешевского—Тернера (моносомия по Х-хромосоме), «кошачьего крика» (отсутствие части 5-й хромосомы) и др.
Профилактика наследственных заболеваний осуществляется медико-генетическими консультациями и заключается в пренатальном (до рождения) определении вероятностей наследственных заболеваний путём проведения биохимических, ультразвуковых и иных исследований плода и матери, анализе родословных родителей на предмет различных нарушений.
Основные принципы лечения заключаются в исключении или ограничении продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимых белков приводят к патологическому состоянию; заместительной терапии недостающими веществами. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений.
Это конспект 8 класса по теме «Наследование признаков. Наследственные болезни».